<%@ Page Language="VB" ContentType="text/html" ResponseEncoding="big5" %>

衛教天地--X染色體脆折症問答集(Q&A)

X染色體脆折症問答集(Q&A)  

撰寫者:遺傳諮詢師 孫湋亞
  校稿:醫學遺傳專科醫師 蔡立平

 

Q:什麼是X染色體脆折症?
X染色體脆折症」(Fragile X Syndrome)是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」,是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後,其X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況而得名。

Q:為何會造成X染色體脆折症?
它的病因是X染色體上之「FMR1基因」產生突變的現象,導致FMR1蛋白質的製造量減少。由於FMR1蛋白質是腦部維持正常神經傳導所必需,若缺乏便會導致腦細胞彼此聯結上的異常,而發生X染色體脆折症。它的發生率在台灣較歐美低,約為1/10,000。這個基因有一段三核苷酸(CGG)重複性序列的結構,在正常情況下這個重複次數是少於54次,當重複次數擴增至200次以內時,稱為“準突變”,個案本身並無症狀,但卻會遺傳,使得下一代有可能產生“全突變”的情況。而“全突變”為重複次數異常擴增到大於200次,結果這個基因就無法製造FMR1蛋白質而發病。它可經由無症狀的帶因者傳遞數個世代而不發病;但其一旦進行到“全突變”時,就會在智力、行為及身體上有不同程度的變化,從輕微的學習問題到最嚴重的智障都有可能發生。不論任何種族及性別都可能罹患此病,但通常男性病患的症狀會比女性嚴重的多。

Q:X染色體脆折症的特性及臨床表徵為何?
    X染色體脆折症的臨床特徵主要是影響到身體、行為和認知上的發展,而以下的介紹是大多數他們共通的特性,但並非涵蓋所有的情況。

生理上的特徵
    X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好,沒有特殊的病痛,壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異,但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點,臉型及下巴較長,額頭較高、大而(或)突出的耳朵(招風耳)及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外,也常見有心雜音(二尖瓣脫垂)的情況。要注意的是,不是所有男性患者都有以上全部的特性;而女性患者也許會出現跟成年男性患者一樣的身體特徵,但她們通常外觀上的特徵並不明顯。另外,約有百分之二十的患者會有癲癇的發生。而百分之二十的女性準突變帶因者,會有早期停經的現象,但不會有智能、認知的問題。

行為上的特性
患者間的行為特徵差異頗大,從渴望與他人互動到對人厭惡、反感、焦慮,或對人友善到極度害羞都可能發生。他們也對外在的感官刺激較為敏感,例如擁擠、噪音或觸感等,因此,他們對碰觸可能會表現出反感。而過動與任性是這類男孩普遍的行為特徵,80%患者因此曾被認為是過動兒,並有注意力不集中的現象。但是20%的患者也曾被診斷為自閉症,原因是易害羞與膽怯、逃避與他人眼神接觸、頭部晃動、拍手、咬手、易被移動的物體吸引等。大部分男孩的語言發展比較遲緩,說話速度快但不平順,也常會重複的說一個字或一個句子。

認知上的特性
    智能遲緩或不足是這類病人最重要的特徵,但他們之間有相當大的範圍差異,大約80%的X染色體脆折症男孩與30%的女孩有這種情況。即便是有一些智力表現正常的患者,他們大多數仍是有不同程度的認知發展不足,但女性患者的表現通常會優於男性患者。所有的患者對於非視覺所發展的學習技能,像是計畫、專注、持續的努力、思考問題解決之策略、運用回饋機制及自我反省的能力上,都有較為薄弱的情況。
Q:要如何診斷X染色體脆折症?
X染色體脆折現在是以血液的DNA來做診斷。當有下列兩種情況發生時,醫生都會建議作這個檢驗:

  1. 有原因不明的智能障礙,發展遲緩或有自閉傾向時,尤其是有家族史者。
  2. 家族裏有X染色體脆折症患者。

Q:X染色體脆折症是如何遺傳給下一代的呢?
當您的家族成員之一被診斷為X染色體脆折症或是帶有X脆折基因時,這代表著其他的家族成員也可能帶有這個基因的改變或是生下這個疾病的下一代的危險性。
性染色體在女性是XX,在男性是XY。女性的兩條X染色體,一條是來自她的母親,另一條則是來自於她的父親。而她只會將其中一條X染色體傳給小孩;因此“準突變”的母親遺傳給孩子正常或帶有突變基因的機率皆各為50%。在男性,則是有一條X染色體及一條Y染色體,所以父親是遺傳X染色體給他的女兒;若為兒子,則是遺傳到他的Y染色體。因此,當一位男性從他的母親遺傳下來一個帶有“準突變”基因的X染色體時,就會傳給他所有的女兒,但不會傳給他的兒子;也就是說他所生的女兒全都是“準突變”的帶因者。
當一位母親帶有一個“準突變”基因的情況時,通常是不會有症狀的,因此常在未知的狀態下遺傳給她的孩子(50%的機會),且可能會擴展為“全突變”而發病。但若是父親帶有這種基因時,則是在其孫兒輩才會有較高的危險性產生“全突變”,這是因為男性不易將“準突變”的基因擴展為“全突變”的緣故。
當家族中一位患者確立診斷後,若能經由遺傳諮詢及檢驗而找出“準突變”者,則可在懷孕時進行產前檢查,作為生產下一代的參考,而更有意義。

Q:如何提供X染色體脆折症患者適當的療育與照護?
X染色體脆折症是一種複雜的疾病,不但會影響病童的學習,也會影響他們與同儕之間在課堂上及戶外活動中的互動。他們除了會有與眾不同的特徵及需求外,也會有著跟一般同學一樣的問題,因此老師們要學習去鑑別及區分他們的需求,以使這些病童能發揮最大的能力在學習及教養上,並能成功地融入在校園之中。
這些孩子的語言發展遲緩,注意力集中困難,所以教育他們的困難度較高,但這類的孩子的學習能力或許會比他們所表現出來的狀態還要好,所以透過特殊療育計畫是可以得到改善。而根據經驗,年紀越小,越早接受早期療育治療,效果就越好。而部分嚴重的行為問題,則可以使用藥物來治療。 
    
Q:X染色體脆折症的預後為何?
X染色體脆折症所影響的層面非常廣泛,每位患者所受之影響方式可能不同,產生的問題也不一樣。因此,要精準地預測病童的未來是不太可能的。不過,早期發現早期療育,對孩子的未來幫助很大。
一般而言,女性患者的能力較男性患者為優。X染色體脆折症成年患者大多有中度智障,日常生活中也需要旁人的支持與協助。有許多患者是可以工作的,但需受督導和支援的程度則有個別性之差異。

 

建立日期:2009年6月18日